Нейрологическое расстройство, связанное с мутацией гена KIF1A (KAND), представляет собой прогрессирующее заболевание, которое часто называют формой детской деменции. Болезнь характеризуется тяжелыми симптомами: у детей могут наблюдаться судороги, а со временем происходит утрата когнитивных функций, двигательных навыков и зрения. Из-за различий в проявлении болезни у каждого пациента диагностика зачастую затруднена.Исследователи из Института медицинских исследований детей Мердока (MCRI) в Австралии работают над созданием методов лечения этого заболевания. Одним из примеров взаимодействия ученых с пациентами является семья Люка Розена, чья дочь Сусанна была диагностирована с KAND в возрасте двух лет. По словам Розена, ключевым отличием MCRI является персонализированный подход и тесная связь исследователей с семьями пациентов.В рамках текущей работы уже применяются многосторонние методы, включая генную терапию и разработку традиционных лекарственных препаратов. Сусанна стала одной из первых пациенток, получивших терапию антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO). Семья отмечает значительное улучшение состояния девочки, хотя данный метод лечения еще не получил официального одобрения в Австралии.Люк Розен активно сотрудничает с MCRI, стремясь расширить доступ к экспериментальному лечению. Ученые института применяют трансляционные методы исследования, стараясь ускорить процесс разработки терапевтических решений для борьбы с этим тяжелым недугом.